Schizophrénie : l’IA déchiffre enfin l’énigme de 766 gènes ?

LA SCHIZOPHRÉNIE, UN PUZZLE GÉNÉTIQUE COMPLEXE

Imagine que tu dois assembler un puzzle géant où chaque pièce est un variant génétique : certains sont gros, d’autres minuscules, mais aucun ne représente à lui seul la solution. C’est exactement ce que vit la science face à la schizophrénie. Contrairement à une maladie causée par une seule erreur dans l’ADN, comme la mucoviscidose, cette maladie mentale apparaît quand des centaines de ces variants génétiques, chacun avec un effet minime, s’accumulent et perturbent le fonctionnement du cerveau. Certains de ces variants influencent le Développement des neurones, d’autres altèrent la communication entre les cellules nerveuses ou désorganisent les connexions cérébrales. Ensemble, ils augmentent le risque de tomber malade, sans pour autant le garantir.

UNE CARTE GÉNÉTIQUE PLUS CLAIRE GRÂCE À L’INTELLIGENCE ARTIFICIELLE

Pour comprendre comment ces milliers de gènes interagissent entre eux, les chercheurs ne peuvent plus se contenter d’observer chaque pièce du puzzle isolément. Ils doivent reconstituer l’activité coordonnée de ces gènes dans le cerveau humain. C’est là que l’intelligence artificielle entre en jeu : elle permet de modéliser des réseaux biologiques complexes, comme si on cartographiait une ville entière au lieu de regarder chaque maison séparément. Une étude publiée dans Nature Genetics vient de fournir l’une des images les plus détaillées à ce jour de cette architecture génétique.

766 GÈNES IDENTIFIÉS, DONT 641 INÉDITS

L’équipe de recherche a identifié 766 gènes associés à la schizophrénie, dont 641 jamais repérés auparavant dans les analyses précédentes. Beaucoup de ces gènes ont été découverts grâce à des signaux de régulation génétique à longue distance. Autrement dit, ces gènes ne fonctionnent pas seuls : ils forment un réseau interconnecté, où chaque élément influence les autres. Cette découverte renforce l’idée que la schizophrénie n’est pas causée par des gènes isolés, mais par un système où tout est lié, comme les fils d’une toile d’araignée.

UNE ÉTUDE BASÉE SUR PLUS DE 100 000 PERSONNES

Pour arriver à ces résultats, les scientifiques ont analysé les données génétiques de plus de 102 000 personnes. Ils ont également étudié des échantillons de tissus cérébraux prélevés dans six régions différentes du cerveau, issus de centaines de donneurs. Cette collaboration internationale a réuni des chercheurs du Lieber Institute for Brain Development, de l’Université de Bari et de dizaines de centres psychiatriques à travers le monde.

UNE MALADIE QUI TOUCHE 23 MILLIONS DE PERSONNES DANS LE MONDE

Selon l’Organisation mondiale de la santé, la schizophrénie touche environ 23 millions de personnes dans le monde, soit environ une personne sur 345. Même si les spécialistes savent depuis longtemps que la génétique joue un rôle important, ils ignorent encore comment les nombreux facteurs biologiques impliqués interagissent entre eux. Avoir des antécédents familiaux augmente le risque, mais ne le détermine pas à lui seul. Certaines personnes dont des proches sont atteints ne développeront jamais la maladie, tandis que d’autres en seront victimes sans aucun historique familial connu.

POURQUOI CETTE DÉCOUVERTE EST-ELLE SI IMPORTANTE ?

La diversité des symptômes de la schizophrénie reflète la complexité des mécanismes biologiques sous-jacents. Il n’existe pas un seul gène responsable, mais un vaste réseau de processus en interaction. Cette nouvelle carte génétique ouvre la voie à des recherches plus précises sur le comportement de la maladie et sur les traitements potentiels. En comprenant mieux comment ces gènes collaborent, les scientifiques espèrent développer des thérapies ciblées, capables d’agir sur plusieurs fronts à la fois, plutôt que de se concentrer sur un seul aspect de la maladie. Une avancée qui pourrait transformer la prise en charge des patients dans les années à venir.